Karın ağrısı şikayetiyle doktora başvuran ve nadir görülen konjenital hastalık teşhisi konulan otuz yaşındaki Hintli kadının, XY erkek cinsiyet kromozomu setine sahip olduğu ortaya çıktı.  

KADINA BENZİYOR AMA ERKEK

PTI ajansının aktardığına göre, hastanın androjen duyarsızlık sendromu veya Morris sendromuna sahip olduğunu belirleyen doktorlar, bu tür hastalığı olanların kadınlara benzediği ancak genetik olarak erkek olduğunu belirtti.

9 YILLIK EVLİ VE HİÇ ADET GÖRMEDİ

Dokuz yıllık evli Hintli kadın, birkaç kez çocuk sahibi olmayı denedi ancak gebe kalamadı. Doktorlar, kadının uterus ve yumurtalıklarının olmadığı, hiç adet kanaması geçirmediği, karın ağrısının ise testis kanserinin semptomu olduğunu tespit etti.

GÖRÜNÜŞÜ DE GENİTAL BÖLGESİ DE BİR KADIN

Hastasının durumuyla ilgili açıklama yapan Onkolog Anupam Datta, “Görünüşüne göre, bu bir kadın. Sesi, göğüs gelişimi ve normal dış genital bölgesine bakılırsa, bir kadın” ifadelerini kullandı.

KIZ KARDEŞİ VE TEYZESİNDE DE AYNI HASTALIK VAR

Datta, testislerin vücutta gelişmemiş kaldıkları için testosteron sentezlemediğini ve kadın cinsiyet hormonlarının erkeksi bir görünüm kazanmasına izin vermediğini belirtti.

Şu anda tedavisi devam eden kadının 28 yaşındaki kız kardeşi ve iki teyzesinin de Morris sendromuna sahip oldukları ortaya çıktı.

MORRIS SENDROMU NEDİR?

Morris sendromu, Ayrıca androjen duyarsızlığı sendromu (SIA) veya testis feminizasyonu olarak da adlandırılır, cinsel gelişimi etkileyen genetik bir durumdur.

Genetik olarak acı çeken bireyler erkektir, yani, her hücrede bir X kromozomu ve bir başka Y vardır. Bununla birlikte, vücut şekli bu cinsiyetle uyuşmuyor.

Bir erkek fenotipinin gelişmesi için, sadece kandaki belirli erkek hormon seviyeleri (testosteron); onları yakalayan androjenik reseptörlerin düzgün çalışması için de gereklidir. Bu sendromda gerçekleşen şey, bu reseptörlerde bir eksiklik olması ve bu nedenle vücudun dokularının bir erkek formu geliştirmek için yeterli testosteron emmemesidir.

Böylece, bu bireyler görünür kadın cinsel organı ile doğar ve kız olarak yetiştirilme eğilimindedir. Ergenliğe ulaştıklarında sekonder kadın karakterleri (kalçaların genişlemesi, keskin ses, artan yağ) ve göğüsler gelişir. Bununla birlikte, uterusa sahip olmadıkları için adetin görünmediğini fark ederler.

Morris sendromu 1953 yılında, bilim adamı ve jinekolog John McLean Morris (dolayısıyla adı) tarafından keşfedildi. 82 hastanın (ikisi kendi hastaları) gözlemlendikten sonra “testis feminizasyon sendromu” nu tanımladı.

Bu hastaların testislerinin dişileştirici etkisi olan bir hormon ürettiği için olduğunu düşündü, ancak şimdi, vücutta androjenlerin etkisinin olmaması nedeniyle olduğu bilinmektedir. Gerekli testosteron emilmediğinde, vücut kadınsı karakterlerle gelişme eğilimindedir. Testosteron seviyelerinin artması önemli değil, sorun vücuttaki yalanları yakalayamıyor olması. Bu nedenle “androjen direnci” terimi artık daha yaygın olarak kullanılıyor.

ÖZELLİKLERİ VE BELİRTİLERİ

Morris sendromlu bireyler çocuklukta semptomları göstermezler. Aslında, çoğunluk menstruasyon görünmüyor nedeni ile uzmana geldiğinde tanı alır.

Genellikle mevcut olan özellikler şunlardır:

- Erkek cinsiyete eşlik eden 46 XY karyotipi.

- Dış genital organlar, majör ve minör dudakların hipoplazisi olmasına rağmen, kadınsı bir görünüme sahiptir. Bu, dudakların tamamen gelişmemiş, daha küçük olduğu anlamına gelir.

- Normal dış genital bölgeye sahip olmasına rağmen, vajina sığdır ve kör bir çıkmazla sona erer. Yani, uterusa bağlı değildir, çünkü oluşmaması normaldir..

- Bazen yumurtalıkları yoktur veya atrofiktirler..

- Genellikle kasık bölgesinde, karın veya labia majorasında bulunan inmemiş testislere sahiptirler. Bazen testisler fizik muayenede palpe edilebilen kasık fıtığı içindedir. Bu testisler ergenliğe ulaşmadan önce normaldir, ancak bundan sonra seminifer tübüller daha küçüktür ve spermatogenez oluşmaz.

- Ergenlikte, normal sekonder dişi cinsel karakterler, bir kadının toplam görünümüne ulaşacak şekilde geliştirilir. Bu, vücudun çeşitli bölgelerinde üretilen kadın cinsiyet hormonu estradiol etkisinden kaynaklanmaktadır..

Sendromun ayırt edici bir özelliği koltuk altlarında veya pubiste kıl olmaması veya çok az olması.

- Menarşın olmaması (ilk adet).

- Testosteronun kan seviyeleri tipiktir, ancak androjenik reseptörlerin uygun şekilde çalışmaması durumunda, erkek hormonları işlerini yapamazlar..

- Mantıklı olduğu gibi, bu hastalık kısırlığa neden olur.

- Müdahale edilmezse, cinsel ilişkideki zorluklar, penetrasyon ve disparoni (ağrı) yürütmede problemler olarak sık görülür.

- Bu hastalarda, androjenlerin etkisinden kaynaklanabilecek kemik yoğunluğunda bir azalma olduğu bulunmuştur..

- Testisler alınmazsa, yaş arttıkça mikrop hücrelerinde kötü huylu tümör riski de artar. Bir çalışmada risk 25 yılda% 3.6, 50 yılda% 33 olarak tahmin edildi.