Dünyanın çeşitli ülkelerinde 17 Nisan "Dünya Hemofili Günü" olarak kabul ediliyor. Ve bu hastalığı topluma kazandırmak için ve hastaların sorunlarının çözümüne ilişkin toplantılar ve organizasyonlar yapılıyor. Hastalığa karşı toplum bilinci sağlanıyor. Peki nedir bu hemofili? Nasıl tedavi edilir? Hemofili olup olmadığımı nasıl anlarım? Bulaşıcı mıdır? Tüm merak ettiklerinizi haberimizde bulabilirsiniz.

17 NİSAN DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ

Dünyanın çeşitli ülkelerinde 17 Nisan günü "Dünya Hemofili Günü" olarak kabul edilmekte ve bu hastalığın topluma tanıtılması ve hastaların sorunlarının çözümüne yönelik çeşitli toplantı ve organizasyonlar gerçekleştirilmektedir. “Dünya Hemofili Günü” ilk kez 1989 yılında gerçekleştirilmiştir. Bu günde halkın bilgilendirilmesi, bilinçlendirilmesi ve farkındalık yaratılmasına yönelik faaliyetler kapsamında eğitici kampanyalar, çeşitli eğlence programları ve medya desteğiyle tanıtılmaya çalışılmaktadır.

HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili kanınızın normal olarak pıhtılaşmadığı bir durum olup nadir görülen bir kanama bozukluğudur.
Hemofiliniz varsa, bir yaralanma sonrasında başkalarına göre kanamanız daha uzun sürebilir. Özellikle diz, ayak bileği ve dirsek olmak üzere içeriye de kanamanız olabilir. Bu kanama organ ya da dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

GENEL ÖZET

Hemofili genellikle kalıtsaldır. Kalıtsallık bozukluğun ebeveynlerden çocuklara gen ile taşındığını ifade eder.
 
Hemofili ile doğmuş kişilerin pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir. Birkaç tip pıhtılaşma faktörü vardır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışır.

 
Trombositler kemik iliğinde –kemiklerdeki süngerimsi doku- yapılan küçük kan hücresi parçacıklarıdır. Trombositler kan pıhtılaşmasında temel bir rol oynar.

Kan damarları yaralandığında, pıhtılaşma faktörleri trombositlerin yaralanma bölgesinde kesik ve çizikleri kapatmak için bir araya gelmesi ve kanamayı durdurmasına yardımcı olur.

Pıhtılaşma faktörleri olmadan normal kan pıhtılaşması sağlanamaz. Hemofilisi olan bazı kişiler kanamanın durdurulması için pıhtılaşma faktörü ya da faktörlerinin enjeksiyonuna gereksinim duyar.

İki temel hemofili tipi vardır. Hemofili A hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü VIII düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur. 10 hemofili hastasından 9’u hemofili tip A hastasıdır. Hemofili B hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü IX düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur.
 
Nadiren, hemofili kazanılmış olabilir. Bunun anlamı hastalığın yaşamınızın bir döneminde gelişmesidir. Bu durum, vücudunuz kan dolaşımınızdaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor (protein) oluşturması ile ortaya çıkabilir. Antikorlar pıhtılaşma faktörlerinin iş görmesini önleyebilir.

HEMOFİLİNİN NEDENLERİ NELERDİR? NEDEN HEMOFİLİ OLUNUR?

Kalıtsal hemofiliniz varsa, bu durum ile doğmuşsunuzdur. Vücudun kan pıhtılaşma Faktörü VIII ya da IX yapımını belirleyen genlerden birinde eksiklik olmasından kaynaklanır. Bu genler X kromozomunda yerleşmiştir.
 
Kromozomlar çift halindedir. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır. X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir. Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili "taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir.

Aşağıdaki iki örnek hemofili geninin nasıl taşındığını göstermektedir.

Grafik hemofili geninin nasıl taşındığına ilişkin bir örnek göstermektedir. Bu örnekte, babada hemofili yoktur (yani, babanın iki normal kromozomu vardır—X ve Y). Anne hemofili taşıyıcısıdır (yani annede bir anormal X kromozomu ve bir normal X kromozomu vardır).
Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir.

Bu grafik, hemofili geninin nasıl taşındığına ilişkin başka bir örnek göstermektedir. Bu örnekte, babada hemofili vardır (yani babada X kromozomu anormaldir). Anne hemofili taşıyıcısı değildir (yani, annede iki normal X kromozomu vardır). Her kız çocuğu, babasından anormal geni alacak ve taşıyıcı olacaktır. Erkek çocuklardan hiçbiri babadan anormal gen almayacak ve bu nedenle hiçbirinde hemofili olmayacaktır. Taşıyıcı kadınlar genellikle normal bir X kromozomları olduğundan ciddi kanama sorunlarını önleyecek kadar yeterli pıhtılaşma faktörüne sahiptir.
 
Çok nadir olarak bir kız çocuğu hemofili ile doğar. Bu durum, kızın babasında hemofili olup annesinin taşıyıcı olması halinde mümkündür. Hastalığı olan bazı erkekler taşıyıcı olmayan anneden doğabilir. Bu olgularda, gende çocuğa geçirilen bir mutasyon (tesadüfi değişiklik) ortaya çıkar.

HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Hemofilinin temel belirti ve semptomları aşırı kanama ve kolay berelenmedir.
 
Aşırı Kanama
Kanama miktarı hemofilinin tipi ve şiddetine bağlıdır. Hafif hemofilisi olan çocuklarda diş girişimi, kaza ya da ameliyat durumları dışında semptom görülmeyebilir. Şiddetli hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasında ağır kanama olabilir.
Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir.
Aşırı dış kanamanın belirtilerinden bazıları:
 
-Kesik ve ısırık ya da diş kesilmesi ya da çekilmesi sonucu ağızda kanama
-Açık bir neden yokken burun kanaması
-Ufak bir kesikte şiddetli kanama
-Bir kesik kanamasının durduktan kısa bir süre sonra tekrar kanaması
İç kanama belirtileri idrarda kan (böbrek ya da mesanede kanama) ve gaitada kan (bağırsak ya da midede kanama).
 
Eklemlerde Kanama
Diz, dirsek ya da diğer eklemlerde kanama hemofili hastalarında iç kanamanın diğer yaygın görülen bir biçimidir. Bu kanama, açık bir yaralanma olmadan ortaya çıkabilir.
 
Başlangıçta kanama gerçek bir ağrı ya da görünür bir kanama belirtisi olmaksızın eklemde gerginliğe neden olur. Daha sonra eklem şişer, dokunmada sıcaktır ve eklem hareketinde ağrılıdır.
 
Kanama sürdükçe şişlik devam eder. Sonuç olarak, eklem hareketi geçici olarak kaybolur. Ağrı şiddetli olabilir. Hemen tedavi edilmeyen eklem kanaması eklemde kalıcı hasara yol açabilir.
 
Beyinde Kanama
Beyinde iç kanama, hemofilinin çok ciddi bir komplikasyonudur ve basit bir kafa çarpması ya da daha ciddi bir yaralanma sonrası ortaya çıkabilir. Beyin kanamasının belirti ve semptomlarından bazıları:
 
-Uzun süreli, acılı baş ağrısı ya da boyunda ağrı ya da sertlik
-Tekrarlayan kusma
-Uyku hali ya da davranış değişikliği
-Kol ya da bacaklarda ani güçsüzlük ya da sakarlık ya da yürüme sorunları
-Çift görme
-Konvülziyonlar ya da nöbetler

HEMOFİLİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?

REPLASMAN TEDAVİSİ

Hemofilinin temel tedavisi replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü IX (hemofili B için) konsantratları bir toplardamara yavaşça damlatılır ya da enjekte edilir. Bu infüzyonlar, olmayan ya da az miktarda olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasına yardımcı olur.
 
Pıhtılaşma faktörü konsantratları hepatit gibi hastalıkların bulaşmasını önlemek için işlemden geçirilen insan kanından elde edilebilir. Tarama ve verici kanına işlem uygulanması gibi güncel yöntemlerle insan pıhtılaşma faktörlerinden infeksiyon hastalığı bulaşma riski çok düşüktür.
Bu riski daha fazla düşürmek için siz ya da çocuğunuz insan kanı kullanılmamış pıhtılaşma faktör konsantratı alabilirsiniz. Bunlar rekombinant pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılır.

Pıhtılaşma faktörlerinin evde saklanması, karıştırılması ve kullanılması kolaydır—faktör uygulaması yalnızca yaklaşık 15 dakika sürer.
 
Kanama önlenmesi amacıyla düzenli olarak replasman tedavisi görebilirsiniz. Buna önleyici ya da profilaktik tedavi adı verilir. Ya da yalnızca kanama ortaya çıktığında kanamayı durdurmak için replasman tedavisine gereksinim duyabilirsiniz. Tedavinin bu biçimde gerektiğinde kullanılması ihtiyaç tedavisi olarak adlandırılır.
 
İhtiyaç tedavisi önleyici tedaviden daha az yoğun ve ucuzdur. Bununla birlikte, ihtiyaç tedavisi uygulanmadan önce kanamanın hasara neden olma riski vardır.

 REPLASMAN TEDAVİSİ KOMPLİKASYONLARI

-Pıhtılaşma faktörüne karşı antikor (protein) gelişmesi
-İnsan pıhtılaşma faktörlerinden viral infeksiyon bulaşması
-Tedavide gecikmeler sonucu eklem, kas ya da vücudun diğer bölümlerinde hasar

Pıhtılaşma Faktörüne karşı antikorlar. Antikorlar pıhtılaşma faktörü işlevini görmeden önce parçalayabilir. Bu çok ciddi bir sorundur. Hemofilinin temel tedavisinin (replasman tedavisi) iş görmesini önler.

Pıhtılaşma faktörüne karşı oluşan antikorlar (inhibitör olarak da adlandırılır) ciddi hemofili A hastalarının yaklaşık %20 ‘sinde ve hemofili B hastalarının %1’inde gelişmektedir.
Antikor geliştiğinde doktorlar pıhtılaşma faktörü dozunu artırabilir ya da farklı pıhtılaşma faktörü kaynağı denerler. Bazen antikorlar kaybolur.

Araştırmacılar, pıhtılaşma faktörlerine karşı gelişen antikorlarla başa çıkma yollarını aramaktadır. Bazı hastalar için düşük ve tekrarlayan doz yerine yüksek ve tek doz pıhtılaşma faktörü uygulamasının daha iyi olup olmayacağı da çalışılmaktadır.

İnsan kan faktörlerinde bulaşan virüsler. Pıhtılaşma faktörleri HIV/AIDS ve hepatite neden olan virüsleri taşıyabilir. Bununla birlikte, yaklaşık 10 yıldır replasman tedavisi sırasında bu virüslerin bulaştığına ilişkin belgelenmiş bir olgu bulunmamaktadır.

Virüs bulaşması aşağıdaki önlemlerle engellenebilir:
 
-Kan vericilerinin (donörlerinin) dikkatli taranması
-Verilmiş kan ürünlerinin test edilmesi
-Verilmiş kan ürünlerinin bir deterjan ile muamelesi ve virüslerin parçalanması için ısıtılması
-Hemofili hastalarına hepatit A ve B aşıları yapılması
 
Araştırmacılar kan ürünlerinin daha güvenli hale getirilmesi için çalışmalarını sürdürmektedir.

Eklem, kas ya da vücudun diğer bölümlerinde hasar. Tedavide gecikmelerden kaynaklanan hasarlar arasında aşağıdakiler bulunabilir:

-Bir eklemde kanama. (Bu birçok kez olursa, eklem şeklinde değişiklik ve işlevinin bozulmasına yol açabilir.)
-Bir eklem çevresindeki membranın şişmesi.
-Eklemde ağrı, şişlik ve kızarıklık.
-Eklem üzerinde ekleme zarar verebilecek şişlik baskısı.

EVDE REPLASMAN TERAPİSİ İLE TEDAVİ

Önleyici (sürekli) ve ihtiyaca bağlı (gerektiğinde) replasman tedavisi evde uygulanabilir. Birçok kişi kendilerine ya da çocuklarına evde infüzyon uygulamayı öğrenmektedir. Ev tedavisinin çeşitli üstünlükleri vardır:
 
-Kanama olduğunda siz ya da çocuğunuz daha çabuk tedavi olursunuz. Erken tedavi daha az komplikasyon ortaya çıkması anlamına gelir.
-Daha az doktor ya da acil servis ziyareti gerekir.
-Ev tedavileri bir sağlık hizmeti kurumunda tedaviye göre daha ucuzdur.
-Ev tedavileri çocukların tedaviyi kabul etmeleri ve sağlıkları hakkında sorumluluk almaları konusunda yardımcı olur.

Doktorunuz ya da çocuğunuzun doktoru ile ev tedavisi seçeneklerini görüşünüz. Doktor ya da diğer sağlık çalışanları ev tedavisinin adımlarını ve güvenli işlemlerini öğretebilir. Ev tedavileri için diğer değerli bir kaynak hemofili tedavi merkezleridir ("Hemofili ile Yaşamak") bölümünde tartışılmaktadır.
 
Replasman tedavisi için bir toplardamara girişi kolaylaştırmak için, toplardamara erişim cihazları cerrahi olarak yerleştirilebilir. Tedavinin sık uygulandığı durumlarda bu cihazlar yararlı olabilir. Bununla birlikte, bu cihazlarla ilgili olarak enfeksiyonlar sorun olabilir. Doktorunuz siz ya da çocuğunuz için bu tip bir cihazın uygun olup olmadığına karar vermenizde yardımcı olabilir