1. HABERLER
  2. SAĞLIK
  3. SMA hastalığı nedir?

SMA hastalığı nedir?

Son dönemin merak edilen hastalıklarından olan SMA hakkında bilgi sahibi olmak isteyenler araştırma yapıyor. Bu doğrultuda SMA hastalığı nedir? Çeşitleri nelerdir?Belirtileri neler? Tedavi yöntemleri neler? İlacı var mı? Ne kadar? soruları internet arama motorlarında araştırılıyor. İşte detaylar...

SMA hastalığı nedir?

Doğuştan genetik  defekt olan kişilerde görülen bir hastalık olan SMA'da omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir. Bu hastalık hakkında araştırma yapan kişiler internet arama motorlarında SMA hastalığı nedir? Çeşitleri nelerdir? Belirtileri neler? Tedavi yöntemleri neler? İlacı var mı? Ne kadar? sorularının cevaplarını araştırıyor. İşte detaylar...

 

 

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir.

4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.

SMA hastalığı nedir?

ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.

Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.

SMA hastalığı nedir?

BELİRTİLERİ NELER?

Hastalığın farklı tipleri olmasına karşın bilinen belirtiler şunlar:

-Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

-Azalmış refleksler

-Ellerde titreme

-Baş kontrolünü sağlayamama

-Beslenme güçlüğü

-Cılız ses ve zayıf öksürük

Kramp ve yürüme yeteneği kaybı

-Yaşıtlarından geri kalma

-Sık düşme

-Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk

-Dil seğirmesi

TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELER?

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir. 

SMA hastalığı nedir?

İLACI VAR MI? FİYATI NE KADAR?

Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir. Sağlıklı ve uzun bir yaşam için uzman hekiminize rütin kontrollerinizi yaptırmayı unutmayın.

Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanı Zehra Zümrüt Selçuk, SMA ilaçlarının SGK'ın geri ödeme listesine alındığını belirterek şunları kaydetti:

"SMA hastalarımız için tip 1 tedavisinde kullanılan ilaçlar hali hazırda SGK ödeme kapsamındaydı. Tamamen insani bir yaklaşımla Sağlık Bakanlığımız ile birlikte tip 2 ve tip 3 ilaçlarının temini için tüm imkanlarımızı seferber ettik, ilaçların temini için çok yoğun ve hassas bir süreç yönettik. SMA hastalarımızın ilaç ve tedavilerini devlet güvencesi altına aldık. Bakanlık olarak vatandaşlarımızın ihtiyaç duyduğu her türlü tedavi ve ilacı dünyanın neresinde olursa olsun erişime açmak için çalışıyoruz."

Sağlık konusunu hiçbir zaman maliyet unsuru olarak görmediklerini aktaran Selçuk, "SMA hastalığının tip 1, tip 2 ve tip 3 evresinde gerekli ilaç masraflarını karşılıyoruz. İlaca erişimde hiçbir sorun olmayacak." dedi. 

BU İÇERİĞE EMOJİYLE TEPKİ VER!
0
0
0
0
0
0
0
👏
👎
😍
😥
😱
😂
😡
HABERE YORUM KAT