Kelebek hastalığı nedir, neden olur, nasıl olur? Kelebek hastalığı bulaşıcı mı, geçer mi? soruları vatandaşlar tarafından internet mecrasında çokça bakılmaya devam ediliyor. Biz de bu soruların cevaplarına konuyla ilgili tüm bilgilere haberimizde yer verdik. 

KELEBEK HASTALIĞI NEDİR?

Epidermolizis bülloza (EB) ya da halk arasındaki adıyla kelebek hastalığı; ciltte bulunan yapısal proteinlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, konjenital ve heterojen grupta bir hastalıktır. Nadir görülen kelebek hastalığında; bacak, kol, el, ayak, göz, kalça, ağız içi, nefes yolu, yemek borusu, genital ve anal bölgelerde bül (içi su dolu kabarcıklar) görülür. Deride ve mukozada oluşan büller, genellikle bölgeye baskı uygulanması ya da çarpılması sonucu ortaya çıkar. Hafif bir temas bile bülün oluşumu için yeterlidir. Kırılgan cilt ile karakterize bir genetik hastalık olan kelebek hastalığı, vücutta enfeksiyon ve yaralara yol açabilir.

Doğumdan veya yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkan bu hastalık, genellikle genetik olarak gelişir. Kelebek hastalığı her ırk ve cinsiyette aynı sıklıkta görülür.

KELEBEK HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Hastalığın nedeni kesin olarak bilinmese de genetik, çevresel faktörler ve hormonların etkisi büyüktür. Bazı durumlarında da tetiklediği bilinmektedir. Kadınlık hormonlarından östrojen hastalığın oluşumunu arttır, testesteron azaltır. Vücut bağışık sistemine doğrudan bağlıdır ve kendi dokularına karşı reaksiyon oluşturmaktadır.

KELEBEK HASTALIĞININ BELİRTİLERİ

Lupus hastalığı, tüm vücudu etkileyebildiğinden çok farklı belirti ve bulgularla kendini gösterebilir. Özellikle hastalığın başlangıç aşamalarında eklem ağrısı ve genel hastalık belirtileri sıktır. Lupus hastalığında en sık görülen belirti ve bulgulardan bazıları;

• Yorgunluk
• Halsizlik
• Cilt değişiklikleri. Özellikle burun ve yanaklarda görülen kelebek şeklindeki döküntü tipiktir. Fakat ciltte güneşe maruz kalan her alanda döküntü gelişir.
• Damarlarda iltihaplanmaya bağlı bulgular. Cildin küçük damarları sıklıkla etkilenir ve vaskülit olarak adlandırılan iltihap gelişir. Tırnakların etrafında leke şeklinde bir cilt altı kanama vardır. Ayrıca, ağız mukozasında da iltihaplanma yapabilir.
• Saçlarla ilişkili bulgular. Saçlarda bölgesel dökülmeler olabilir ve genellikle bu dökülen saçların yerine yenileri gelmez.
• Parmak uçlarında soğukta ortaya çıkan beyaz ve mor renk değişiminin olduğu raynaud sendromu önemli bir bulgudur.
• Eklem bulguları. Hem büyük, hem de küçük eklemlerde artralji yani eklem ağrısı vardır. Ağrı özellikle sabahları daha belirgindir. Bazı hastalarda artrit yani eklem iltihabına bağlı şişme, kızarma ve ısı artışı da görülür.
• Kas tutulumu. Kaslarda ağrı ve iltihaplanma gelişir.
• Böbrek bulguları. Böbrek tutulumu hastaların %70’inde görülür. Bu kişilerde idrarda kan ve protein tespit edilir. Dokularda sıvı tutulumuna bağlı ödem gelişir. Ağır vakalarda böbrek yetmezliğine kadar gidebilen böbrek iltihabı görülebilir.
• Sinir sistemiyle ilişkili migren, epilepsi, denge problemleri gibi belirtiler ve psikolojik problemler vardır. Bazı hastalarda inme ortaya çıkabilir.
• Sindirim sistemi tutulumu ve pankreatit nedeniyle sindirim problemleri sıktır.
• Göğüs ağrısı gibi akciğer ya da kalp zarında iltihaplanma bulguları vardır. Akciğer zarları arasında sıvı birikimi ve iltihaplanma olduğunda nefesle artan bir göğüs ağrısı ortaya çıkar. Kalp zarı iltihaplanmasına ise perikardit denir ve lupusta sıktır.
• Akciğer dokusunda iltihaplanma neticesinde zatürre gelişir.
• Lenf nodları, dalak ve karaciğerde büyüme vardır.
• Periton adı verilen karın zarı iltihaplandığı için karın ağrısı görülür.

KELEBEK HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ

Cilt katmanlarındaki ayrışma düzeyine ve kabarcıkların nerede oluştuğuna bağlı olarak kelebek hastalığı üç ana gruba ayrılır.

Epidermolizis Bülloza Simplex

Kelebek hastalarının yaklaşık %70’inde görülen ve en sık karşılaşılan türdür. Genellikle doğumda veya hemen sonrasında ortaya çıkar. Derinin en dış tabakasında oluşan kabarcıklar çoğunlukla avuç içleri ve ayaklarda görülür. Kabarcıklar çoğunlukla yara izi bırakmadan iyileşir.

Epidermolizis Bülloza Junctional

Kelebek hastalığının nadir görülen bu türünde kabarcıklar genellikle daha yoğundur. Şiddetli ve ağrılı seyreden kabarcıklar bebeklik döneminde başlar ve yüz, gövde, bacaklarda oluşur. Kabarcıklar iyileşirken arkada yara izi bırakır.

Distrofik Epidermolizis Bülloza

Cilt katmanlarının gerektiği gibi birbirine yapışmamasından kaynaklı oluşan Distrofik EB, kelebek hastalığı bulunan kişilerin yaklaşık %20’sinde görülür. Cilt tabakalarını bir arada tutan kollajenin yokluğu ya da işlevini görmemesi durumunda vücudun geniş bir bölgesinde kabarcıklar oluşur. Diş çürümesi, tırnak kaybı, parmaklarda yapışma ve gözde iltihaba neden olabilen bu türde, yemek borusu da etkilenebilir. Distrofik EB hastalarında skuamöz hücreli karsinom adı verilen agresif türde cilt kanseri gelişme riski yüksektir.

HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR?

Belirti ve bulgularla birlikte alınan cilt biyopsisi sonucu ortaya konur. Günümüz tıbbi tetkikleri sayesinde hasta ve aile bireylerinden genetik analiz ile hastalığı taşıyan genler saptanabilir. Hastalığın erken teşhisi ise amniosentez ile gebeliğin 10. haftasında mümkün olabilmektedir.

KELEBEK HASTALIĞI ÖLÜMCÜL MÜ?

Kortizonun kullanılmaya başlanmasından önce ölümcül olabilen bu hastalık, bağışıklık sistemini düzenleyen tedaviler sayesinde hastalık kontrol altında tutulabiliyor. Ancak tam olarak ortadan kaldırılabilen bir hastalık değil.

KELEBEK HASTALIĞI GENETİK BİR HASTALIK MIDIR?

Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) hastalığının başlamasında ve klinik seyrinde, genetik olarak yatkın bireylerde çevresel faktörlerin rolü olduğu düşünülüyor. Eğer bir aile bireyinde SLE varsa, tek yumurta ikizlerinde hastalığın gelişme riski yaklaşık yüzde 30 ve diğer birinci derece akrabalarında ise yüzde 5 artıyor. Çevresel faktörlerin genetik yatkınlığı olan bireylerde tetikleyici rol oynadığı düşüncesi ağır basıyor. Bu faktörler içerisinde özellikle virüsler ve ilaçlar sayılabilir. Hastalık kadınlarda daha çok görülüyor.

KELEBEK HASTALIĞI GEÇER Mİ? KELEBEK HASTALIĞI TEDAVİSİ NEDİR?

Epidermolysis bullosa’nın hafif tipleri uzun tedavi gerektirmeyebilir. Ancak kabarcık oluşumu ve kabarcıkların enfeksiyonu önlenmeye çalışılmalıdır. Orta ve ağır durumlarda pek çok komplikasyon olabilir. Derinin ve yumuşak dokunun korunması ve bakımıyla birlikte psikolojik destek tedavisi gerekebilir. Epidermolysis bullosa’nın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığa yakalananlar çocukluk döneminde sıvı elektrolit kayıpları, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu hayatını kaybetmektedir. Çocukluk döneminde hastalığa yenilmedikleri durumlarda bile hızlı yayılan bir cilt kanseri olan ‘squamoz cell carsinoma’ yakalanarak 20’li ya da 30’lu yaşlarda yaşamlarını yitirmektedirler. Ancak son yıllarda yapılan başarılı kök hücre nakilleri hastalığın tedavisinde gelecek için umut vericidir.